Síndrome antifosfolípido: descripción de una cohorte de pacientes colombianos y evaluación delos factores de riesgo para trombosis / Antiphospholipid syndrome: description of a cohort from Colombia and evaluation of thrombosis risk factors

Introducción: El síndrome antifosfolípido es una enfermedad autoinmune, caracterizada portrombosis vascular y morbilidad gestacional en presencia de anticuerpos antifosfolípidos. Se handescrito varios factores de riesgo para el desarrollo de trombosis en estos pacientes, pero losestudios son heterogéneos y no discriminan entre eventos arteriales y venosos.Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas e inmunológicas del síndrome antifosfolípidoen una cohorte de pacientes colombianos y establecer los factores de riesgo para el desarrollode trombosis venosa y arterial.Materiales y métodos: Se condujo un estudio analítico de corte transversal. Criterio de inclusión:Consenso de Sydney de 2006 y clasificación del síndrome antifosfolípido como secundario, segúncriterios del American College of Rheumatology.Resultados: Se incluyeron 100 pacientes; 84 de ellos mujeres; edad promedio 37.6 años. El 59%de los pacientes correspondía a síndrome antifosfolípido secundario. La manifestación clínicamás frecuente inicial y durante el seguimiento fue la trombosis venosa (56.52% y 47%, respectivamente),seguida por “manifestaciones no criterio” (23.91%), especialmente neurológicas. Latrombosis venosa profunda fue recurrente en el 46%; 30% de los individuos presentó trombocitopeniasevera. La ausencia de autoanticuerpos específicos discriminó entre formas primariasy secundarias. La diabetes mellitus fue un factor de riesgo significativo para trombosis venosa(6.4% vs. 0%; OR 2.205, IC 95%: 1.772–2.742) y el tabaquismo para enfermedad cerebrovascular(33.3% vs. 6%, OR 7.9, IC 95%: 1.5–41.324).Conclusiones: Esta cohorte de pacientes colombianos con síndrome antifosfolípido presentaalto porcentaje de manifestaciones no incluidas en los criterios clasificatorios, con compromisoorgánico grave, atípico y recurrente.

Frecuencia de alelos HLA de clase I y II en una cohorte de pacientes con espondiloartritis provenientes del noroccidente colombiano / Frequency of HLA alleles class I and II in a cohort of northwestern Colombian patients with spondyloarthritis

Introducción. Las espondiloartritis son enfermedades reumatológicas crónicas que afectan el esqueleto axial y las articulaciones periféricas, con varias manifestaciones extraarticulares. La asociación con el HLA-B27 sigue siendo uno de los vínculos más fuertes conocidos entre estas entidades y el complejo mayor de histocompatibilidad; sin embargo, la distribución mundial del HLA-B27 varía considerablemente y se han descrito asociaciones con genes no HLA-B27. Objetivo. Conocer la frecuencia de alelos HLA de clase I y II en pacientes con espondiloartritis provenientes del noroccidente colombiano y su frecuencia en las manifestaciones clínicas y radiológicas específicas. Materiales y métodos. Se condujo un estudio descriptivo, observacional, de corte transversal, retrospectivo y prospectivo entre 2005 y 2008 de 56 pacientes colombianos con espondiloartritis. Se identificaron los alelos correspondientes a los loci HLA de clase I y II (HLA-B, HLADQB1 y HLADRB). Se analizó su frecuencia con las manifestaciones clínicas axiales, periféricas, extraarticulares y radiológicas. Resultados. Se encontró una baja frecuencia de HLA-B27 en la población total (50 %), aunque fue el alelo más frecuente, junto con HLA-DRB4*01 (35,7 %) y HLA-DQB1*0501 (28,6 %), en todos los pacientes en general y en cada una de las manifestaciones clínicas y radiológicas. Se resalta la alta frecuencia de HLA-B27 y HLA-DRB4*01 (64,3 %) en pacientes con dactilitis, hallazgo novedoso sin previa descripción. Conclusión. Los alelos HLA-B27, HLA-DRB4*01 y HLA-DQB1*0501 fueron frecuentes en los diferentes subtipos de espondiloartritis y en las manifestaciones clínicas axiales, periféricas y extraarticulares específicas, además de la sacroiliítis radiológica.

Introduction. Spondyloarthritis is a chronic rheumatic disease that affect the axial skeleton and peripheral joints, along with several extra-articular manifestations. The association with HLA-B27 remains one of the strongest known links between these entities and the major histocompatibility complex. However, the global distribution of HLA-B27 varies considerably and furthermore, associations with non-HLA-B27 genes have been described. Objective. The frequency of HLA class I and II was determined in a population of patients with spondyloarthritis with respect to detection in the clinical setting and by radiology. Materials and methods. A descriptive, observational, cross-sectional, retrospective and prospective study was conducted in 56 patients from northwestern Colombia. Each was diagnosed with spondyloarthritis between 2005 and 2008. In each case, alleles were identified for the loci HLA class I and II (HLA-B; HLADQB1 and HLADRB). The frequency of these alleles in the axial, peripheral, extraarticular and radiological manifestations. Results.The frequency of HLA-B27 was 50% overall, and it was the most frequent allele. The two other alleles were HLA.DRB4*01 at 35.7% and HLA-DQB1*0501 at 28.6%, as detected in each of the clinical and radiological manifestations. A high frequency of HLA-B27 and HLA-DRB4*01 (64.3%) was noted in patients with dactylitis. Conclusion. The alleles HLA-B27, HLA-DRB4*01 and HLA-DQB1*0501 were common in the different subtypes of spondyloarthritis and were frequent in the specific clinical axial, peripheral and extraarticular clinical manifestations, as well as radiological sacroiliitis.

Hemorragia alveolar difusa y nefropatía en dos pacientes con síndrome antifosfolipídico primario / Pulmonary diffuse haemorrhage and renal compromise in two patient with primary antiphospholipid syndrome

Informamos dos pacientes clasificadas como síndrome antifosfolipídico primario que presentaron hemorragia alveolar y nefropatía durante su evolución. La primera paciente presentó una glomerulonefritis membranoproliferativa con patrón "full house" en la inmunofluorescencia; los autoanticuerpos específicos de LES fueron persistentemente negativos y los niveles de complemento sérico permanecieron normales; la segunda paciente presentó una proteinuria en rango no nefrótico y síndrome HELLP y, posteriormente, una hemorragia pulmonar. Ninguna de las pacientes ha desarrollado un cuadro definitivo de LES luego de varios años de seguimiento.

We report two patient with primary antiphospholipid syndrome with pulmonary haemorraghe and nefropathy. First patient had a membranoprolipherative glomerulonephritis and shown "full house pattern" in her renal biopsy; specific SLE autoantibodies were negative and complement levels was normal. The second patient presents with no nephrotic proteinuria, HELLP syndrome followed by pulmonary hemorrhage. They don't developed full blown SLE during several years of follow up.

Enfermedad pulmonar intersticial como manifestación inicial de síndrome antisintetasa / Interstitial lung disease as initial manifestation of anti-synthetase syndrome

Se reporta el caso de un paciente que presentó un síndrome antisintetasa en el cual la miopatía fue precedida por EPID grave de instalación rápida y buena respuesta al manejo inmunosupresor con corticosteroides, ciclofosfamida y azatioprina. El cuadro clínico inicial con fiebre, infiltrados pulmonares, SDRA y ausencia de miopatía fue muy sugestivo de infección.Palabras clave: miopatía inflamatoria, enfermedad pulmonar intersticial, síndrome antisintetasa.

We report a patient with antisintetase síndrome with rapid and progressive interstitial difuse pulmonary disease preceding the muscular weakness. The patient was successfully treated with steroids, cyclophosphamide and azathioprine. The initial compromise: fever, dispnoea and pulmonary infiltrates without miopathy was misdiagnosed as pneumonia.Key words: inflamatory miopathy, interstitial pulmonary disease, antisintetase syndrome.

Calidad de vida relacionada con la salud, factores psicológicos y fisiopatológicos en pacientes con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico - LES / Health-related quality of life, psychological and pathophysiological factors in patients with diagnosis of systemic lupus erythematosus - SLE

El objetivo de este estudio fue analizar, por un lado, los niveles de ansiedad, depresión, apoyo social, índice de actividad lúpica, fibromialgia, daño orgánico y renal, tiempo de diagnóstico de la enfermedad y factores sociodemográficos en 78 pacientes con diagnóstico de Lupus Eritematoso Sistémico; y analizar el efecto de estas variables sobre la calidad de vida relacionada con la salud. Se emplearon como instrumentos: el cuestionario de Salud MOS SF-36, la Escala Hospitalaria de Ansiedad y Depresión HAD, el cuestionario de Apoyo Social Funcional DUKE-UjNTK, el índice de Actividad Lúpica SLEDAI y el índice de Daño Orgánico SLICC-ACR; y se consideró además el diagnóstico médico de Fibromialgia y de Nefropatía. Los resultados señalaron que factores fisiopatológicos (actividad lúpica y daño orgánico), psicológicos (ansiedad-depresión) y sociodemográficos (ocupación y estado civil) y la interacción entre estos afectan la calidad de vida a nivel mental más que físico en los pacientes con lupus.

The aim of this research was to evaluate the impact of anxiety, depression, social support, Systemic Lupus Erythematosus (SLE) disease activity index, fibromyalgia, organic and kidney damage, and time of diagnosis of disease on Health-related Quality of Life in 78 patients with SLE diagnosis. Participants completed the Health Survey Questionnaire (SF-36), the Hospital Anxiety and Depression (HAD) scale, the Duke-UNK Functional Social Support questionnaire, the SLEDAI (SLE Disease Activity index), and the SLICC/ACR damage index for SLE. As a complementary measure, Fibromyalgia and Nephropathy diagnosis was considered. The results shown that in patients with lupus, path physiological (SLE disease activity index and organic damage), psychological (anxiety-depression) and socio-demographic factors (occupation and civil status) affect the quality of life in the mental domain rather than in the physical level.

Urticaria Vasculítica / Urticarial Vasculitis

La urticaria vasculítica (UV) es una entidad clinicopatológica caracterizada por episodios recurrentes de urticaria y vasculitis leucocitoclástica en la histopatología. Una minoría de pacientes con urticaria crónica tiene urticaria vasculítica (aproximadamente un 5%). Aunque la definición de vasculitis ha cambiado de un estudio a otro, en este artículo nos adherimos a los autores que consideran que la leucocitoclasia y los depósitos de fibrina son indispensables para definir la entidad. Clásicamente la UV se manifiesta con habones eritematosos recurrentes por más de cuatro a seis semanas, que duran más de 24 horas y desaparecen dejando hiperpigmentación residual. Como las características de la urticaria vasculítica pueden sobreponerse con las de la urticaria común, su diagnóstico siempre debe apoyarse en un estudio histopatológico. Según los niveles de complemento esta entidad puede subdividirse en urticaria vasculítica normocomplementémica e hipocomplementémica. Una minoría de pacientes con urticaria vasculítica hipocomplementémica cumple con criterios diagnósticos de síndrome de urticaria vasculítica hipocomplementémica. Aquellos pacientes con hipocomplementemia tienen mayor riesgo de desarrollar compromiso multiorgánico y frecuentemente desarrollan lupus eritematoso sistémico (LES) durante el seguimiento, especialmente los que cursan con anticuerpos anti-C1q.

Urticarial vasculitis is a clinic-pathologic entity typified by recurrent episodes of urticaria that have the histopathologic features of leukocytoclastic vasculitis. Only a minority of patients with chronic urticarial lesions have urticarial vasculitis (approximately 5%). Even though the definition of vasculitis has varied, in this article, we adhere to the concept that leukocytoclasis and fibrinoid deposits are the most important features to define this entity. Classically, urticarial vasculitis manifest with recurrent erythematosus wheals that last for more than 4-6 weeks, the individual lesions persist more than 24 hours and leave residual hyperpigmentation. Because clinical characteristics of urticarial vasculitis may overlap with those of common urticaria, confirmation of the diagnosis requires a lesional skin biopsy. Urticarial vasculitis can be classified as normocomplementemic or hypocomplementemic depending on seric complement levels. Only a minority of patients with hypocomplementemic urticarial vasculitis fulfill diagnostic criteria for hypocomplementemic urticarial vasculitis syndrome. Hypocomplementemic patients have the propensity to have more severe multi-organ involvement and frequently develop systemic lupus erythematous when they are followed in time, in special when they have anti-C1q antibodies.

Síndrome de Sjögren: revisión clínica con énfasis en las manifestaciones dermatológicas / No presenta

El síndrome de Sjögren (SS) es una enfermedad autoinmune sistémica caracterizada por la presencia de xeroftalmía y xerostomía debido a un infiltrado linfoide de las glándulas exocrinas. El SS puede ocurrir aislado (SS primario) o asociado con diferentes enfermedades autoinmunes (SS secundario). Dentro de las glándulas exocrinas las salivares y lagrimales son las más afectadas, desencadenando consecuencias objetivas severas y manifestaciones subjetivas importantes. Como resultado, las manifestaciones cutáneas han sido minimizadas a pesar de ser relativamente frecuentes. Estas manifestaciones van desde xerosis hasta complicaciones por vasculitis. El objetivo de esta revisión es delinear los posibles hallazgos en la piel de este síndrome.

Sjögren's syndrome (SS) is a systemic autoimmune disease characterized by xeropthalmia and xerostomia due to lymphocytic infiltrates of exocrine glands. SS may occur alone (primary SS) or in association with several autoimmune diseases (secondary SS). Among exocrine glands the lachrymal and salivary are the foreground, owing the severity of the objective consequences and the importance of the subjective manifestations. As a result, cutaneous manifestations are minimized, albeit relatively common. These manifestations range from drynessness to complications for vasculitis. The objective of this review is to outline the possible skin findings of this syndrome.